El himen normal tiene una amplia variedad de configuraciones, el himen imperforado puede detectarse durante el examen clínico o por la observación de mucocolpos. Si la afección no se detecta durante la lactancia temprana puede permanecer inadvertida hasta la pubertad, cuando puede presentarse con hematocolpos y hematómetra.
Es importante diferenciar entre el himen imperforado y otras anomalías vaginales, la membrana suele ser delgada y traslúcida y debe protruir con la compresión abdominal. El mucocolpos tiene un aspecto blanco, y el hematocolpos tiene una coloración oscura por la sangre alterada acumulada por detrás del himen, si queda alguna duda, con el tacto vagina se debe definir el margen superior.
Un quiste vaginal puede confundirse con un mucocolpos durante la lactancia, pero es posible introducir una delgada sonda urinaria en la vagina por detrás del quiste.
Para diagnosticar un himen microperforado es sumamente útil utilizar una lupa o lentes de aumento y una sonda urinaria muy delgada. Puede ser necesario que un ayudante traccione de forma suave los labios lograr una visualización más adecuada.
En la agenesia vaginal se halla un himen normalmente formado con un hoyuelo vaginal ciego, el examen ecográfico de la pelvis por lo común no es necesario pero puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
